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Gene

TYK2

tyrosine kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 10.350.533–10.380.572 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 30 kb
Proteina
1187 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
JTK1
Trascritto MANE Select
ENST00000525621.6NM_003331.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TYK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova TYK2. TYK2 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 9.865.553 a 10.865.552.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbOLFM2: 9.853.717–9.936.559, filamento inversoOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, filamento inversoCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, filamento direttoRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, filamento direttoANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, filamento inversoPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, filamento direttoPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, filamento direttoP2RY11: 10.111.689–10.118.085, filamento direttoP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, filamento inversoEIF3GDNMT1: 10.133.342–10.231.286, filamento inversoDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, filamento inversoS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, filamento direttoMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, filamento direttoICAM4: 10.286.946–10.288.522, filamento direttoICAM5: 10.289.940–10.296.778, filamento direttoZGLP1: 10.304.803–10.309.880, filamento inversoFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, filamento inversoFDX2: 10.309.898–10.316.026, filamento inversoFDX2: 10.315.471–10.320.678, filamento inversoRAVER1: 10.316.212–10.333.548, filamento inversoRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, filamento inversoICAM3TYK2: 10.350.533–10.380.572, filamento inversoTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, filamento inversoCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, filamento direttoPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, filamento inversoKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, filamento inversoS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, filamento direttoATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, filamento inversoKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, filamento inversoCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, filamento inversoAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, filamento direttoSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, filamento direttoILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, filamento direttoQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, filamento direttoDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, filamento inversoTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, filamento direttoC19orf38Diagramma di TYK2: 25 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 10.350.533–10.350.968, 436 basiEsone 24: 10.351.052–10.351.162, 111 basiEsone 23: 10.352.434–10.352.551, 118 basiEsone 22: 10.352.926–10.353.098, 173 basiEsone 21: 10.353.528–10.353.646, 119 basiEsone 20: 10.354.042–10.354.234, 193 basiEsone 19: 10.354.512–10.354.609, 98 basiEsone 18: 10.356.568–10.356.718, 151 basiEsone 17: 10.357.764–10.357.918, 155 basiEsone 16: 10.358.003–10.358.138, 136 basiEsone 15: 10.359.175–10.359.302, 128 basiEsone 14: 10.361.511–10.361.598, 88 basiEsone 13: 10.361.770–10.361.955, 186 basiEsone 12: 10.362.078–10.362.181, 104 basiEsone 11: 10.362.264–10.362.456, 193 basiEsone 10: 10.362.549–10.362.657, 109 basiEsone 9: 10.364.614–10.364.771, 158 basiEsone 8: 10.364.851–10.365.048, 198 basiEsone 7: 10.365.517–10.365.898, 382 basiEsone 6: 10.366.417–10.366.580, 164 basiEsone 5: 10.368.055–10.368.202, 148 basiEsone 4: 10.368.295–10.368.418, 124 basiEsone 3: 10.378.214–10.378.426, 213 basiEsone 2: 10.379.615–10.379.779, 165 basiEsone 1: 10.380.380–10.380.572, 193 basi25201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 30 kb del gene; 3564 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TYK2

36

posizioni in TYK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30 kb di TYK2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TYK2: tyrosine kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tyk2

Vancouver

Dante Labs. Gene TYK2: tyrosine kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tyk2

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