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Gene

MAGT1

magnesium transporter 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.1
Coordinate
Cromosoma X: 77.825.747–77.895.435 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 69,7 kb
Proteina
335 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
Trascritto MANE Select
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X e XMEN

    • Malattia XMEN (MAGT1)Recessiva legata all'X

      Infezione cronica da EBV, bassi livelli di cellule CD4, rischio di linfoma e difetti della glicosilazione causati da alterazioni in MAGT1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio dell'EBV e la sorveglianza per il linfoma.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MAGT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova MAGT1. MAGT1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 77.360.591 a 78.360.590.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, filamento direttoFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, filamento inversoATRXMAGT1: 77.825.747–77.895.435, filamento inversoMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, filamento direttoCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, filamento direttoATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, filamento direttoPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, filamento inversoPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, filamento inversoTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, filamento inversoCYSLTR1Diagramma di MAGT1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 77.825.747–77.829.235, 3489 basiEsone 9: 77.830.805–77.830.895, 91 basiEsone 8: 77.841.246–77.841.320, 75 basiEsone 7: 77.853.901–77.853.964, 64 basiEsone 6: 77.855.501–77.855.590, 90 basiEsone 5: 77.856.733–77.856.873, 141 basiEsone 4: 77.857.357–77.857.497, 141 basiEsone 3: 77.870.808–77.870.925, 118 basiEsone 2: 77.875.428–77.875.597, 170 basiEsone 1: 77.895.309–77.895.435, 127 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 69,7 kb del gene; 1008 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAGT1

33

posizioni in MAGT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 69,7 kb di MAGT1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAGT1: magnesium transporter 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAGT1: magnesium transporter 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/magt1

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