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Gene

STK4

serine/threonine kinase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.12
Coordinate
Cromosoma 20: 44.966.512–45.080.021 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 113,5 kb
Proteina
487 amminoacidi
Noto anche come
MST1, KRS2, YSK3
Trascritto MANE Select
ENST00000372806.8NM_006282.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di STK4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova STK4. STK4 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 44.523.267 a 45.523.266.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbPKIG: 44.531.748–44.624.819, filamento direttoPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, filamento inversoADACCN5: 44.714.270–44.728.731, filamento direttoCCN5KCNK15: 44.745.785–44.752.677, filamento direttoKCNK15RIMS4: 44.751.808–44.810.556, filamento inversoRIMS4YWHAB: 44.885.676–44.908.715, filamento direttoYWHABPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, filamento direttoPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, filamento inversoTOMM34STK4: 44.966.512–45.080.021, filamento direttoSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, filamento inversoKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, filamento inversoWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, filamento inversoWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, filamento direttoPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, filamento direttoSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, filamento direttoSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, filamento inversoSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, filamento inversoMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, filamento direttoRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, filamento inversoSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, filamento direttoSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, filamento direttoSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, filamento inversoTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, filamento direttoDBNDD2PIGT: 45.416.084–45.456.934, filamento direttoPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, filamento direttoWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, filamento inversoSPINT3Diagramma di STK4: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 44.966.512–44.966.603, 92 basiEsone 2: 44.972.078–44.972.158, 81 basiEsone 3: 44.978.443–44.978.571, 129 basiEsone 4: 44.981.829–44.981.943, 115 basiEsone 5: 44.987.132–44.987.296, 165 basiEsone 6: 44.995.090–44.995.257, 168 basiEsone 7: 44.997.169–44.997.306, 138 basiEsone 8: 45.000.392–45.000.520, 129 basiEsone 9: 45.001.167–45.001.353, 187 basiEsone 10: 45.024.973–45.025.130, 158 basiEsone 11: 45.075.018–45.080.021, 5004 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 113,5 kb del gene; 1464 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge STK4

    17

    posizioni in STK4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 113,5 kb di STK4, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene STK4: serine/threonine kinase 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stk4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene STK4: serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stk4

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