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Gene

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 29,9 kb
Proteina
591 amminoacidi
Noto anche come
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
Trascritto MANE Select
ENST00000311124.9NM_194255.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SLC19A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SLC19A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova SLC19A1. SLC19A1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 45.027.503 a 46.027.502.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45.073.839–45.226.560, filamento direttoADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, filamento inversoPOFUT2COL18A1: 45.405.118–45.513.721, filamento direttoCOL18A1SLC19A1: 45.512.565–45.542.440, filamento inversoSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, filamento direttoPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, filamento direttoCOL6A1Diagramma di SLC19A1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 6: 45.512.565–45.516.140, 3576 basiEsone 5: 45.525.817–45.525.958, 142 basiEsone 4: 45.530.770–45.530.971, 202 basiEsone 3: 45.531.389–45.532.148, 760 basiEsone 2: 45.537.771–45.538.008, 238 basiEsone 1: 45.542.368–45.542.440, 73 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 29,9 kb del gene; 1776 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SLC19A1

1

posizione in SLC19A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,9 kb di SLC19A1, introni compresi, non solo i 5 kb di esoni.

Tratti collegati a SLC19A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC19A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc19a1

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