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Gene

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 42.271.302–42.332.460 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 61,2 kb
Proteina
756 amminoacidi
Noto anche come
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
Trascritto MANE Select
ENST00000520810.6NM_001556.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Immunodeficienza combinata grave

    • Autosomica recessiva

      L'immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un gruppo di rare immunodeficienze primarie di origine monogenica, caratterizzate dalla mancanza di linfociti T periferici funzionali, che porta a infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e a un ritardo nella crescita. Tali condizioni vengono classificate in base al fenotipo immunologico in SCID con assenza di cellule T ma presenza di cellule B (SCID T-B+) o SCID con assenza di entrambe (SCID T-B-). Entrambi i gruppi includono diverse forme, con o senza cellule natural killer (NK).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di IKBKB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova IKBKB. IKBKB e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 41.801.881 a 42.801.880.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41.653.220–41.896.812, filamento inversoANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, filamento inversoKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, filamento direttoAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, filamento inversoPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, filamento direttoIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, filamento direttoPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, filamento inversoDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, filamento direttoVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, filamento inversoSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, filamento direttoSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, filamento direttoCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, filamento inversoCHRNA6Diagramma di IKBKB: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 42.271.302–42.271.469, 168 basiEsone 2: 42.272.083–42.272.205, 123 basiEsone 3: 42.288.634–42.288.728, 95 basiEsone 4: 42.290.156–42.290.273, 118 basiEsone 5: 42.293.443–42.293.512, 70 basiEsone 6: 42.305.187–42.305.275, 89 basiEsone 7: 42.306.343–42.306.432, 90 basiEsone 8: 42.308.901–42.309.025, 125 basiEsone 9: 42.314.322–42.314.429, 108 basiEsone 10: 42.316.210–42.316.339, 130 basiEsone 11: 42.316.710–42.316.904, 195 basiEsone 12: 42.317.657–42.317.771, 115 basiEsone 13: 42.318.552–42.318.675, 124 basiEsone 14: 42.319.270–42.319.421, 152 basiEsone 15: 42.319.585–42.319.646, 62 basiEsone 16: 42.320.735–42.320.844, 110 basiEsone 17: 42.321.896–42.321.945, 50 basiEsone 18: 42.322.054–42.322.153, 100 basiEsone 19: 42.322.347–42.322.494, 148 basiEsone 20: 42.325.970–42.326.097, 128 basiEsone 21: 42.329.124–42.329.214, 91 basiEsone 22: 42.330.914–42.332.460, 1547 basi15101520225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 61,2 kb del gene; 2271 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di IKBKB

29

posizioni in IKBKB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 61,2 kb di IKBKB, introni compresi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a IKBKB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IKBKB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene IKBKB: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. Gene IKBKB: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ikbkb

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