Gene
IVNS1ABP
influenza virus NS1A binding protein
- HGNC 16951↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116679↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10625↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 185.296.388–185.317.243 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 20,9 kb
- Proteina
- 642 amminoacidi
- Noto anche come
- NS1-BP, HSPC068, NS-1, KIAA0850, ND1, KLHL39, ARA3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367498.8NM_006469.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di IVNS1ABP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 20,9 kb del gene; 1929 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
- AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
- B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Condivide 1 condizione
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 1 condizione
- BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 1 condizione
- BLNKB cell linkerCondivide 1 condizione
Tratti collegati a IVNS1ABP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IVNS1ABP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IVNS1ABP: influenza virus NS1A binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ivns1abp
Dante Labs. Gene IVNS1ABP: influenza virus NS1A binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ivns1abp
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