Gene
CARD9
caspase recruitment domain family member 9
- HGNC 16391(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187796(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64170(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 136.363.956–136.373.669 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 9,7 kb
- Proteina
- 536 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371732.10NM_052813.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Candidosi mucocutanea cronica
- Deficit di CARD9Autosomica recessiva
Causato da alterazioni del gene CARD9, predispone a infezioni fungine invasive, comprese le infezioni fungine del cervello, oltre che a infezioni croniche da Candida.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente la profilassi antimicotica e il tempestivo trattamento delle infezioni fungine.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CARD9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 9,7 kb del gene; 1611 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CARD9
22
posizioni in CARD9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di CARD9, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a CARD9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CARD9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CARD9: caspase recruitment domain family member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/card9
Dante Labs. Gene CARD9: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/card9
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