Gene
SKIC2
SKI2 subunit of superkiller complex
- HGNC 10898↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204351↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6499↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 10,6 kb
- Proteina
- 1246 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
- Simboli precedenti
- SKIV2, SKIV2L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375394.7NM_006929.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SKIC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 10,6 kb del gene; 3741 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SKIC2
32
posizioni in SKIC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
32 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (32 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 10,6 kb di SKIC2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 2 condizioni
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 2 condizioni
- RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ACondivide 2 condizioni
- RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BCondivide 2 condizioni
- RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 2 condizioni
- RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 2 condizioni
- SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 2 condizioni
- SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
- TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 2 condizioni
- ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantCondivide 1 condizione
- ADA2adenosine deaminase 2Condivide 1 condizione
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a SKIC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SKIC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Trichorrhexis nodosa
- Abnormal skin structure
- Brittle hair
- Loss of hair color
- Uncombable hair
- Birthmark
- Dry skin
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/skic2
Dante Labs. Gene SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/skic2
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