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Gene

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.1
Coordinate
Cromosoma 5: 170.246.233–170.297.777 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 51,5 kb
Proteina
533 amminoacidi
Noto anche come
SLP-76
Simboli precedenti
SLP76
Trascritto MANE Select
ENST00000046794.10NM_005565.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di LCP2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova LCP2. LCP2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 169.772.005 a 170.772.004.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169.637.224–170.083.382, filamento direttoDOCK2INSYN2B: 169.861.303–169.980.507, filamento inversoINSYN2BFOXI1: 170.105.893–170.109.734, filamento direttoFOXI1C5orf58: 170.228.881–170.252.575, filamento direttoC5orf58LCP2: 170.246.233–170.297.777, filamento inversoLCP2KCNIP1: 170.353.487–170.736.632, filamento direttoKCNIP1KCNMB1: 170.364.749–170.480.428, filamento inversoKCNMB1GABRP: 170.763.350–170.814.047, filamento direttoGABRPDiagramma di LCP2: 21 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 21: 170.246.233–170.248.819, 2587 basiEsone 20: 170.250.730–170.250.885, 156 basiEsone 19: 170.252.434–170.252.511, 78 basiEsone 18: 170.253.119–170.253.213, 95 basiEsone 17: 170.256.526–170.256.575, 50 basiEsone 16: 170.258.037–170.258.166, 130 basiEsone 15: 170.258.866–170.258.878, 13 basiEsone 14: 170.261.107–170.261.137, 31 basiEsone 13: 170.262.635–170.262.742, 108 basiEsone 12: 170.262.842–170.262.861, 20 basiEsone 11: 170.262.967–170.262.992, 26 basiEsone 10: 170.266.808–170.266.891, 84 basiEsone 9: 170.267.009–170.267.075, 67 basiEsone 8: 170.268.385–170.268.482, 98 basiEsone 7: 170.270.719–170.270.917, 199 basiEsone 6: 170.274.301–170.274.338, 38 basiEsone 5: 170.275.320–170.275.351, 32 basiEsone 4: 170.275.795–170.275.860, 66 basiEsone 3: 170.287.970–170.288.016, 47 basiEsone 2: 170.293.310–170.293.372, 63 basiEsone 1: 170.297.534–170.297.777, 244 basi21201816141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 51,5 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a LCP2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LCP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lcp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lcp2

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