AtlasGene
IL21R
interleukin 21 receptor
- HGNC 6006↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103522↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50615↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 27.402.174–27.452.042 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 49,9 kb
- Proteina
- 538 amminoacidi
- Noto anche come
- CD360
- Trascritto MANE Select
- ENST00000337929.8NM_181078.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/il21r.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga IL21R e il resto del suo genoma con un unico test.
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Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Struttura di IL21R
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 49,9 kb del gene; 1617 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di IL21R
6Facile
Quanto è difficile sequenziare IL21R con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di IL21R si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di IL21R in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 100%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 50%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 30%.5%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 20%.20%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di IL21R in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
9
posizioni in IL21R in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,9 kb di IL21R, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (9)
The IL21R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 4
- Probabilmente patogena 5
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_181078.3(IL21R):c.27dup (p.Leu10fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.468T>A (p.Tyr156Ter) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.503_507+3del (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.842dup (p.Tyr281Ter) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.352+1G>C (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.507+1G>A (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.637del (p.Thr213fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.686-2A>G (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_181078.3(IL21R):c.946del (p.Val316fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
- AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 1 condizione
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
- B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Condivide 1 condizione
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 1 condizione
- BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 1 condizione
- BLNKB cell linkerCondivide 1 condizione
Tratti collegati a IL21R
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IL21R può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IL21R: interleukin 21 receptor. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il21r
Dante Labs. Gene IL21R: interleukin 21 receptor [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il21r
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