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Gene

CDCA7

cell division cycle associated 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 173.354.872–173.368.997 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 14,1 kb
Proteina
450 amminoacidi
Noto anche come
FLJ14736, JPO1
Trascritto MANE Select
ENST00000306721.8NM_031942.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • Sindromi da telomeri corti

      Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

Struttura di CDCA7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova CDCA7. CDCA7 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 172.861.935 a 173.861.934.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, filamento direttoRAPGEF4MAP3K20: 173.057.181–173.268.909, filamento direttoMAP3K20CDCA7: 173.354.872–173.368.997, filamento direttoCDCA7Diagramma di CDCA7: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 173.354.872–173.354.984, 113 basiEsone 2: 173.358.712–173.358.837, 126 basiEsone 3: 173.359.255–173.359.491, 237 basiEsone 4: 173.363.226–173.363.462, 237 basiEsone 5: 173.363.818–173.363.895, 78 basiEsone 6: 173.364.795–173.364.989, 195 basiEsone 7: 173.365.452–173.365.592, 141 basiEsone 8: 173.366.283–173.366.432, 150 basiEsone 9: 173.367.150–173.367.286, 137 basiEsone 10: 173.367.634–173.368.997, 1364 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 14,1 kb del gene; 1353 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDCA7: cell division cycle associated 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. Gene CDCA7: cell division cycle associated 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdca7

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