Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p13.2
Coordinate
Cromosoma 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 8,8 kb
Proteina
532 amminoacidi
Noto anche come
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Trascritto MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DCLRE1B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova DCLRE1B. DCLRE1B e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 113.409.706 a 114.409.705.Cromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, filamento direttoMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, filamento inversoPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, filamento inversoRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, filamento inversoPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, filamento inversoBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, filamento inversoAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, filamento direttoDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, filamento direttoHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, filamento direttoOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, filamento inversoSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, filamento inversoTRIM33Diagramma di DCLRE1B: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 113.905.326–113.905.775, 450 basiEsone 2: 113.906.996–113.907.161, 166 basiEsone 3: 113.908.009–113.908.191, 183 basiEsone 4: 113.911.131–113.914.086, 2956 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 8,8 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gene DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dclre1b

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test