Gene
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000065000↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8943↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 2.100.988–2.151.566 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 50,6 kb
- Proteina
- 1215 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ADTD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Autosomica recessiva
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AP3D1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 50,6 kb del gene; 3648 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP3D1
1
posizione in AP3D1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 50,6 kb di AP3D1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Condivide 1 condizione
- BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Condivide 1 condizione
- BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Condivide 1 condizione
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Condivide 1 condizione
- DTNBP1dystrobrevin binding protein 1Condivide 1 condizione
- HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Condivide 1 condizione
- HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1Condivide 1 condizione
- HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Condivide 1 condizione
- HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Condivide 1 condizione
- HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a AP3D1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP3D1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap3d1
Dante Labs. Gene AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap3d1
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