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Tratto

Inappropriate laughter

Laughing that may be excessive and/or inappropriate in context (e.g., laughing at a funeral while others are crying).

HPO HP:0000748

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

27 geni collegati a Inappropriate laughter

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inappropriate laughter. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5SempreIn 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3SempreIn 1 condizione
UNC13Aunc-13 homolog ASempreIn 1 condizione
ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative)Spesso (30–79%)In 1 condizione
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
PDE2Aphosphodiesterase 2ASpesso (30–79%)In 1 condizione
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Spesso (30–79%)In 1 condizione
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NSpesso (30–79%)In 1 condizione
TBC1D2BTBC1 domain family member 2BSpesso (30–79%)In 1 condizione
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ASpesso (30–79%)In 3 condizioni
CDKL5cyclin dependent kinase like 5A volte (5–29%)In 1 condizione
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AA volte (5–29%)In 1 condizione
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BA volte (5–29%)In 2 condizioni
MECP2methyl-CpG binding protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
NTNG1netrin G1A volte (5–29%)In 1 condizione
PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class SA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC6A17solute carrier family 6 member 17A volte (5–29%)In 2 condizioni
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AA volte (5–29%)In 1 condizione
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaA volte (5–29%)In 1 condizione
ADSLadenylosuccinate lyaseNon registratoIn 1 condizione
MAPTmicrotubule associated protein tauNon registratoIn 2 condizioni
PSEN1presenilin 1Non registratoIn 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Social disinhibition

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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