Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Hyperactive deep tendon reflexes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperactive deep tendon reflexes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRSS12serine protease 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Non registrato | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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