Tratto

Large testis

Nome clinico: Macroorchidism

The presence of abnormally large testes.

HPO HP:0000053

Detto anche: Large testicles
Sistema corporeo: Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.

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20 geni collegati a Large testis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large testis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Sempre	In 2 condizioni
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
AGAaspartylglucosaminidase	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
ARXaristaless related homeobox	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GNASGNAS complex locus	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CLIC2CLIC family member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
H4C5H4 clustered histone 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NF1neurofibromin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PDE11Aphosphodiesterase 11A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the testis size

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.