Tratto
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Apraxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CST3cystatin C | Sempre | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| APOEapolipoprotein E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PSEN2presenilin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 22 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SORL1sortilin related receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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