Tratto
Overactive lower leg reflex
Nome clinico: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Riepilogo
- Detto anche
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test79 geni collegati a Overactive lower leg reflex
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Overactive lower leg reflex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 4 condizioni |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 1 condizione |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | In 2 condizioni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 39 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLXNA1plexin A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF142zinc finger protein 142 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Non registrato | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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