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Gene

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.13
Coordinate
Cromosoma 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 22,9 kb
Proteina
527 amminoacidi
Noto anche come
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Simboli precedenti
BTBD14B
Trascritto MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di NACC1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NACC1. NACC1 e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 12.629.706 a 13.629.705.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, filamento inversoZNF791: 12.610.916–12.633.840, filamento direttoZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, filamento inverso: 12.643.831–12.648.397, filamento inverso: 12.664.828–12.669.397, filamento inversoWDR83: 12.666.802–12.675.832, filamento direttoWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, filamento inverso: 12.668.071–12.681.834, filamento inversoDHPS: 12.673.411–12.681.901, filamento inversoDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, filamento inversoFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, filamento direttoGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, filamento inversoTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, filamento inversoTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, filamento direttoGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, filamento direttoBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, filamento inversoHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, filamento direttoPRDX2: 12.796.817–12.801.882, filamento inversoTHSD8: 12.802.031–12.813.581, filamento direttoRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, filamento direttoRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, filamento inversoRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, filamento direttoMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, filamento inversoKLF1: 12.884.405–12.887.201, filamento inversoKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, filamento direttoSYCE2: 12.898.786–12.919.306, filamento inversoFARSA: 12.921.138–12.934.037, filamento inversoCALR: 12.938.578–12.944.525, filamento direttoCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, filamento direttoRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, filamento inversoGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, filamento direttoDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, filamento direttoNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, filamento inversoLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, filamento inversoTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, filamento direttoNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, filamento inversoSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, filamento direttoIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, filamento inversoCACNA1ADiagramma di NACC1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 13.118.264–13.118.454, 191 basiEsone 2: 13.135.200–13.136.153, 954 basiEsone 3: 13.136.232–13.136.405, 174 basiEsone 4: 13.137.271–13.137.376, 106 basiEsone 5: 13.137.478–13.137.575, 98 basiEsone 6: 13.138.147–13.141.147, 3001 basi12465′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 22,9 kb del gene; 1584 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NACC1

    2

    posizioni in NACC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 22,9 kb di NACC1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NACC1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NACC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NACC1: nucleus accumbens associated 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NACC1: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nacc1

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