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Tratto
Decreased facial muscle tone
Nome clinico: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Riepilogo
- Detto anche
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Decreased facial muscle toneHP:0000297
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Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Decreased facial muscle tone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased facial muscle tone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | In 1 condizione |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX7paired box 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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