Tratto
Decreased circulating complement C3 concentration
Concentration of the complement component C3 in the blood circulation below the lower limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased serum C3, Decreased serum complement C3, Decreased serum complement C3 level
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Decreased circulating complement C3 concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased circulating complement C3 concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD46CD46 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CR2complement C3d receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCDprotein kinase C delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THBDthrombomodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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