Tratto
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test127 geni collegati a Increased CSF lactate
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased CSF lactate. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sempre | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 2 condizioni |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | In 1 condizione |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | In 1 condizione |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | In 1 condizione |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Sempre | In 1 condizione |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sempre | In 2 condizioni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 2 condizioni |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 2 condizioni |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 2 condizioni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
Mostra altri 87 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | In 1 condizione |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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