Tratto
Malar rash
An erythematous (red), flat facial rash that affects the skin in the malar area (over the cheekbones) and extends over the bridge of the nose.
Riepilogo
- Detto anche
- Butterfly rash, Cheekbone rash
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Malar rash
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Malar rash. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD1programmed cell death 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR7toll like receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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