Tratto
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Riepilogo
- Detto anche
- Head lag, Headlag
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Persistent head lag
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Persistent head lag. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LINS1lines homolog 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL1myosin light chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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