Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Central hypoventilation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Central hypoventilation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sempre | In 2 condizioni |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HOXA1homeobox A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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