Gene
ATP2B3
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- HGNC 816(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000067842(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 492(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.517.642–153.582.929 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 65,3 kb
- Proteina
- 1220 amminoacidi
- Noto anche come
- PMCA3, CFAP39
- Simboli precedenti
- SCAX1, CLA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263519.5NM_001001344.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ATP2B3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ATP2B3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 65,3 kb del gene; 3663 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP2B3
3
posizioni in ATP2B3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 65,3 kb di ATP2B3, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a ATP2B3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP2B3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP2B3: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp2b3
Dante Labs. Gene ATP2B3: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp2b3
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