Tratto
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Riepilogo
- Detto anche
- Developmental arrest
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Developmental stagnation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Developmental stagnation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACANaggrecan | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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