Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Abnormal muscle tone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal muscle tone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCXdoublecortin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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