Tratto
Small head present at birth
Nome clinico: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test101 geni collegati a Small head present at birth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small head present at birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | In 1 condizione |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sempre | In 1 condizione |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | In 1 condizione |
| MCPH1microcephalin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | Sempre | In 1 condizione |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sempre | In 3 condizioni |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 61 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | In 2 condizioni |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Sempre | In 1 condizione |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EOMESeomesodermin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF2ring finger protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNAPINSNAP associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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