Tratto
Progressive degeneration of movement
Nome clinico: Motor deterioration
Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive degeneration of movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AQP4aquaporin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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