Tratto
Progressively abnormally small cranium
Nome clinico: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Riepilogo
- Detto anche
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressively abnormally small cranium. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | In 1 condizione |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | In 1 condizione |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | In 1 condizione |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 1 condizione |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | In 1 condizione |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDC45cell division cycle 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 54 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EXOSC8exosome component 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACO2aconitase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Non registrato | In 1 condizione |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Non registrato | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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