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Tratto

Decreased circulating complement C4 concentration

Concentration of the complement component C4 in the blood circulation below the lower limit of normal.

HPO HP:0045042

Riepilogo

Detto anche
Decreased serum complement C4, Decreased serum complement C4 level
Sistema corporeo
Abnormality of the immune system

35 geni collegati a Decreased circulating complement C4 concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased circulating complement C4 concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3SempreIn 1 condizione
PLCG1phospholipase C gamma 1SempreIn 1 condizione
SERPING1serpin family G member 1SempreIn 1 condizione
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SPP1secreted phosphoprotein 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Spesso (30–79%)In 2 condizioni
C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Spesso (30–79%)In 1 condizione
CR2complement C3d receptor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
DNASE1deoxyribonuclease 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
FCGR2BFc gamma receptor IIbSpesso (30–79%)In 1 condizione
FCGR3BFc gamma receptor IIIbSpesso (30–79%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)Spesso (30–79%)In 1 condizione
IL10interleukin 10Spesso (30–79%)In 1 condizione
IRF5interferon regulatory factor 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
ITGAMintegrin subunit alpha MSpesso (30–79%)In 1 condizione
JAZF1JAZF zinc finger 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
KIAA0319LKIAA0319 likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
MECP2methyl-CpG binding protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDCD1programmed cell death 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRKCDprotein kinase C deltaSpesso (30–79%)In 1 condizione
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Spesso (30–79%)In 1 condizione
PXKPX domain containing serine/threonine kinase likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
TLR7toll like receptor 7Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TNFAIP3TNF alpha induced protein 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
TNFSF4TNF superfamily member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TREX1three prime repair exonuclease 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3Spesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Reduced circulating complement concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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