Tratto
Spastic walk
Nome clinico: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Spastic walk
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic walk. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARG1arginase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | In 1 condizione |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | In 2 condizioni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR48WD repeat domain 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPASTspastin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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