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Gene

PCDH19

protocadherin 19

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq22.1
Coordinate
Cromosoma X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 118,6 kb
Proteina
1148 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1313, EIEE9
Simboli precedenti
EFMR
Trascritto MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

      Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

Struttura di PCDH19

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PCDH19. PCDH19 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 99.850.959 a 100.850.958.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, filamento inversoPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, filamento direttoTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, filamento inversoTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, filamento direttoSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, filamento inversoSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, filamento direttoCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, filamento inversoNOX1Diagramma di PCDH19: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 246 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 100.291.644–100.296.875, 5232 basiEsone 5: 100.341.903–100.342.075, 173 basiEsone 4: 100.350.646–100.350.704, 59 basiEsone 3: 100.402.524–100.402.851, 328 basiEsone 2: 100.403.524–100.403.664, 141 basiEsone 1: 100.406.451–100.410.273, 3823 basi64215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,8 kb dei 118,6 kb del gene; 3447 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCDH19

302

posizioni in PCDH19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 118,6 kb di PCDH19, introni inclusi, non solo i 9,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCDH19: protocadherin 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gene PCDH19: protocadherin 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pcdh19

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