Tratto
High blood ammonia levels
Nome clinico: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test85 geni collegati a High blood ammonia levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood ammonia levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sempre | In 2 condizioni |
| ARG1arginase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sempre | In 2 condizioni |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | In 1 condizione |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 1 condizione |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Sempre | In 2 condizioni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Sempre | In 3 condizioni |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sempre | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| OTCornithine transcarbamylase | Sempre | In 2 condizioni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Sempre | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 45 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRAGCRas related GTP binding C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non registrato | In 1 condizione |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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