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Tratto

Gallbladder inflammation

Nome clinico: Cholecystitis

The presence of inflammatory changes in the gallbladder.

HPO HP:0001082

Riepilogo

Detto anche
Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Sistema corporeo
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 geni collegati a Gallbladder inflammation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gallbladder inflammation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2SempreIn 1 condizione
POT1protection of telomeres 1SempreIn 1 condizione
TMEM63Btransmembrane protein 63BSempreIn 1 condizione
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4A volte (5–29%)In 3 condizioni
ARSAarylsulfatase AA volte (5–29%)In 4 condizioni
CALRcalreticulinA volte (5–29%)In 1 condizione
F5coagulation factor VA volte (5–29%)In 1 condizione
GPIglucose-6-phosphate isomeraseA volte (5–29%)In 2 condizioni
JAK2Janus kinase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MECP2methyl-CpG binding protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PSAPprosaposinA volte (5–29%)In 3 condizioni
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Raramente (1–4%)In 1 condizione
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Raramente (1–4%)In 1 condizione
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Raramente (1–4%)In 1 condizione
IGKCimmunoglobulin kappa constantRaramente (1–4%)In 1 condizione
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Raramente (1–4%)In 1 condizione
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ANon registratoIn 1 condizione
HK1hexokinase 1Non registratoIn 1 condizione
PKLRpyruvate kinase L/RNon registratoIn 1 condizione
TPI1triosephosphate isomerase 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal gallbladder physiologyUnusual gastrointestinal infection

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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