Tratto
High-pitched cry
A type of crying in an abnormally high-pitched voice.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the voice
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a High-pitched cry
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High-pitched cry. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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