Tratto
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Riepilogo
- Detto anche
- Spastic paraplegia, lower limb
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Spastic paraplegia, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test110 geni collegati a Spastic paraplegia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic paraplegia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Sempre | In 1 condizione |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | In 1 condizione |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sempre | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sempre | In 2 condizioni |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNF220ring finger protein 220 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPARTspartin | Sempre | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Sempre | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
Mostra altri 70 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR48WD repeat domain 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Non registrato | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non registrato | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | Non registrato | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPASTspastin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Non registrato | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane