Recessiva legata all'X
MEND sta per male EBP disorder with neurological defects (disturbo maschile di EBP con difetti neurologici). È causata da alterazioni del gene EBP, situato sul cromosoma X, che riducono, ma non eliminano, l'attività di un enzima della sintesi del colesterolo; i maschi affetti ereditano l'alterazione dalle madri.
Segni e sintomi
Disabilità intellettiva, con una serie di caratteristiche che possono includere bassa statura, scoliosi, differenze a carico di dita delle mani e dei piedi, cataratta e anomalie della pelle.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo e all'istruzione, gestione delle crisi convulsive e valutazione oculare, cutanea e scheletrica. La diagnosi può essere supportata dal riscontro di precursori del colesterolo elevati nel sangue. Le madri portatrici hanno una probabilità di 1 su 2 di trasmettere l'alterazione a ciascun figlio; pertanto possono essere offerte consulenza genetica e test di portatore ai familiari di sesso femminile.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive
