Mucopolisaccaridosi di tipo I (sindromi di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
Autosomica recessiva
La carenza di alfa-L-iduronidasi provoca l'accumulo di glicosaminoglicani, con conseguenti lineamenti grossolani del viso, alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacizzazione corneale, malattia delle valvole cardiache e, nella sindrome di Hurler, un declino dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi precoce consente il trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella sindrome di Hurler grave e la terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi per tutte le forme; la MPS I è inclusa in alcuni programmi di screening neonatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Include 3 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
