Autosomica recessiva
La sindrome MPS-plus è causata da alterazioni in entrambe le copie di VPS33A, che contribuisce al trasporto di materiale ai lisosomi per il riciclo. I glicosaminoglicani si accumulano come nelle mucopolisaccaridosi, ma gli enzimi lisosomiali standard funzionano normalmente. La maggior parte dei casi riportati presenta la stessa variante, p.Arg498Trp, e molti appartengono alla popolazione degli Yakuti della Siberia.
Segni e sintomi
La forma grave insorge nell'infanzia, con caratteristiche simili a quelle delle mucopolisaccaridosi, e i test delle urine possono evidenziare un aumento dei glicosaminoglicani. A differenza delle tipiche mucopolisaccaridosi, sono state riportate malattie renali, difetti cardiaci e disturbi ematopoietici. La condizione è spesso letale nella prima infanzia.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste un trattamento specifico; l'assistenza è di supporto, con monitoraggio renale, cardiaco, ematologico e dello sviluppo e trattamento delle complicanze. Si raccomanda una consulenza genetica; di solito i genitori sono portatori, e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
