Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene SLC6A19, che codifica per un trasportatore che assorbe gli aminoacidi neutri nell'intestino e nel rene. Grandi quantità di questi aminoacidi vengono perse con le urine, il che può ridurre la disponibilità di triptofano per la sintesi di niacina (vitamina B3) da parte dell'organismo.
Segni e sintomi
La maggior parte delle persone con livelli elevati di aminoacidi nelle urine non presenta altri sintomi. Quando i sintomi si manifestano, di solito nell'infanzia e spesso scatenati da un'alimentazione scorretta, da una malattia o dallo stress, includono un'eruzione cutanea sulla pelle esposta al sole. Più raramente si verificano episodi di movimento instabile (atassia cerebellare) o sintomi psichiatrici come la depressione, che di solito sono transitori.
Cosa cambia con una diagnosi
La maggior parte delle persone può ottenere i nutrienti necessari da una dieta equilibrata, e gli episodi sono spesso scatenati da malattie, stress o un'alimentazione scorretta. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, quindi possono essere offerte una consulenza genetica e un test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
