Cistinosi (forme nefropatica, juvenile e oculare)
Autosomica recessiva
La cistinosi nefropatica infantile provoca sindrome di Fanconi renale, scarsa crescita e insufficienza renale progressiva; le forme juvenile iniziano più tardi, mentre la cistinosi oculare interessa solo la cornea.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con cisteamina per tutta la vita, iniziato precocemente, rallenta il declino renale e protegge altri organi, mentre le gocce oculari di cisteamina sciolgono i cristalli corneali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport
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- juvenile nephropathic cystinosis
- nephropathic cystinosis
- nephropathic infantile cystinosis
- ocular cystinosis
