Rapporto sulle condizioni · Metabolico
Una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria causata da varianti del gene SMPD1, che va dalla forma neurologica infantile grave (tipo A) alla forma viscerale cronica (tipo B). La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una condizione diversa, con un proprio referto.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
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