Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di DNAJC19, un gene che codifica una proteina coinvolta nell'importazione di proteine nei mitocondri. Casi sono stati descritti in Canada, Finlandia e Turchia, tra altre famiglie.
Segni e sintomi
Cardiomiopatia dilatativa che inizia nell'infanzia o nella prima età infantile; alcune persone presentano un intervallo QT lungo con battiti cardiaci irregolari. La crescita è lenta prima e dopo la nascita, con conseguente bassa statura, e nelle urine si riscontra un aumento di acido 3-metilglutaconico. Problemi di coordinazione e di equilibrio (atassia) di solito compaiono entro i 2 anni, e molte persone presentano una disabilità intellettiva lieve. Molti ragazzi presentano differenze genitali, come testicoli non discesi. Altre caratteristiche comuni includono globuli rossi di piccole dimensioni (anemia microcitica) e accumulo di grasso nel fegato.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra su controlli cardiologici regolari e sul trattamento dello scompenso cardiaco e dei battiti cardiaci irregolari. Crescita, sviluppo e stato metabolico vengono monitorati, con terapie di supporto secondo necessità. Di solito entrambi i genitori di un bambino colpito sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
