Autosomica recessiva
Causata da variazioni del gene ACADSB, che codifica la short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, un enzima coinvolto nella scomposizione dell'isoleucina. La ridotta attività enzimatica porta ad accumulo di 2-metilbutirrilglicina e di C5-acilcarnitina, che lo screening neonatale rileva.
Segni e sintomi
La maggior parte delle persone individuate attraverso lo screening neonatale non presenta sintomi. In un piccolo numero di bambini segnalati sono stati riscontrati ritardo dello sviluppo, ipotonia o crisi convulsive, ma non è chiaro che il deficit enzimatico in sé abbia causato questi aspetti.
Cosa cambia con una diagnosi
Molte persone non necessitano di alcun trattamento. Evitare lunghi periodi di digiuno, soprattutto durante le malattie, può essere utile, poiché il digiuno e le infezioni possono scatenare i sintomi. I bambini vengono monitorati per lo sviluppo e può essere offerta una consulenza genetica ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
