Autosomica recessiva
È causata da alterazioni di entrambe le copie del gene PRODH, che codifica per la prolina ossidasi, il primo enzima della degradazione della prolina. PRODH si trova nella regione 22q11.2 e alcune persone colpite presentano una delezione 22q11.2 su un cromosoma e una variante di PRODH sull'altro.
Segni e sintomi
Livelli elevati di prolina nel sangue, con molte persone che non presentano sintomi. Alcune hanno crisi convulsive, disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento. Più raramente sono presenti manifestazioni psichiatriche, tra cui un aumento del rischio di condizioni dello spettro schizofrenico.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste un trattamento specifico consolidato; l'assistenza si concentra sulle eventuali crisi convulsive e sulle esigenze di sviluppo o psichiatriche. I genitori di un bambino colpito sono di solito entrambi portatori, pertanto possono essere offerti una consulenza genetica e il test per i portatori, incluso il test per una delezione 22q11.2 ove pertinente.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
