Intolleranza ereditaria al fruttosio

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di evitare rigorosamente fruttosio, saccarosio e sorbitolo, anche nei farmaci e nei liquidi per via endovenosa, prevenendo così danni.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di evitare il digiuno e il fruttosio e di trattare tempestivamente l'ipoglicemia durante la malattia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di evitare digiuni prolungati e di trattare tempestivamente l'ipoglicemia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency