Autosomica recessiva
La carenza di glutaminasi è causata da alterazioni in entrambe le copie del gene GLS, che codifica per l'enzima che converte la glutammina in glutammato.
Segni e sintomi
La forma più grave inizia subito dopo la nascita con convulsioni, insufficienza respiratoria e anomalie cerebrali, ed è spesso fatale nella prima infanzia; i livelli di glutammina nel sangue sono elevati. Le forme più lievi causano ritardo dello sviluppo ad esordio precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste un trattamento specifico; l'assistenza è di supporto, con terapia delle convulsioni, sostegno respiratorio e alimentare e interventi per lo sviluppo. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono generalmente portatori sani, ogni futuro figlio ha una probabilità su 4 di essere affetto e ai familiari può essere offerto il test per la condizione di portatore.
Geni analizzati
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- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
