Cosa include il Suo referto
Autosomica recessiva
Una malattia ereditaria caratterizzata da un'eccessiva produzione di ossalato, che porta a iperossaluria.
Conosciuto anche come
hyperoxaluria, primary
Qualsiasi alterazione della biosintesi dei plasmalogeni in cui la causa della patologia è una mutazione nel gene AGXT.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AGXT defect; AGXT deficiency
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